ABSTRAK: Mutasi titik DNA
mitokondria A3243G t-RNA(leu) telah diketahui ebagai penyebab Maternally
Inherited Diabetes and Deafness (MIDD). Potensi MIDD dapat diidentifikasi pada
fenotip penderita diabetes melitus (DM) tipe 2. Tujuan penelitian ini adalah
mendapatkan informasi ilmiah tentang MIDD pada penderita DM tipe 2 dan
mendapatkan metode sederhana untuk mendeteksi mutasi titik DNA mitokondria A3243G
t-RNA(leu). Diperoleh 50 penderita DM tipe 2 dari Rumah Sakit dr. Cipto Mangunkusumo,
Jakarta. Informasi mengenai riwayat keluarga dengan DM dan adanya gangguan
pendengaran, pengobatan, komplikasi dan manifestasi lainnya diperoleh melalui
wawancara dan kuisioner. Penentuan mutasi dilakukan dengan metode PCR Alele’s
Specific Amplification (PASA) mismatch 2 basa dan PCR-Re-striction Length
Polimorphism (PCR-RFLP) dengan enzim restriksi HaeIII. Hasil metode PASA yang
diduga positif ditunjukkan dengan munculnya pita berukuran 200 pb baik pada
tabung yang mengandung primer normal ataupun mismatch 2 basa. Hasil metode
PCR-RFLP menunjukkan kesulitan mengkarakterisasi pemotongan fragmen berukuran 294
pb. Potensi MIDD dapat ditemukan dengan mengamati fenotip penderita dan
mengidentifikasi mutasi heteroplasmi A3243G menggunakan metode PASA, namun
metode PCR-RFLP pada penelitian ini belum dapat mengidentifikasi karakterisasi
mutasi heteroplasmi A3243G.
Kata kunci: MIDD, A3243G
mtDNA, PASA, PCR-RFLP
Penulis: Sriwidodo, O
Suprijana, Toto Subroto, Iman Permana Maksum
Kode Jurnal: jpfarmasidd080006
Artikel Terkait :
