KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM SEKS

Kelainan Struktur Kromosom Seks diakibatkan oleh beberapa faktor seperti translokasi, delesi, duplikasi, dan inversi. Kelainan struktur kromosom dapat terjadi seimbang bila tidak ada penambahan atau pengurangan jumlah materi kromosom, dan tidak seimbang jika ada penambahan atau pengurangan materi kromosom. Secara umum kelainan seimbang (inversi, translokasi yang seimbang) tidak memiliki efek pada fenotip, kecuali jika kerusakan kromosom mengenai gen yang penting, kerusakan yang terjadi mempengaruhi ekspresi gen meskipun tidak mengubah urutan pengkodean, translokasi kromosom X-autosom, yang berpengaruh terhadap inaktivasi kromosom X.

Translokasi

Translokasi merrupakan suatu perpindahan materi genetik dari satu kromosom ke kromosom yang lain. translokasi. Suatu translokasi resiprok terbentuk ketika patahan terjadi pada masing-masing dari dua kromosom dengan pertukaran segmen membentuk kombinasi kromosom yang baru. Suatu translokasi dapat terjadi pada kromosom seks diantaranya: translokasi X;Autosom, translokasi kromosom X;Y, translokasi kromosom Y; Autosom.

Delesi

Delesi merupakan hilangnya suatu segmen pada kromosom. Delesi dapat mengenai bagian terminal dimana semua materi kromosom mulai dari yang patah akan hilang, atau bagian intersisial di mana segmen internal pada salah satu lengan kromosom menghilang. Delesi yang melibatkan kromosom seks antara lain, delesi Xp, delesi Xq, delesi Yp, delesi Yq.

Duplikasi

Proses mutasi kromosom terkadang menghasilkan salinan tambahan pada pada beberapa regio kromosom. Duplikasi yang melibatkan kromosom seks antara lain: Duplikasi Xp.

Inversi

Inversi adalah penyusunan ulang yang melibatkan kromosom tunggal di mana salah satu segmen berbalik posisi (inverted). Bila segmen yang mengalami inversi melibatkan sentromer disebut pericentric inversion, jika hanya pada salah satu lengan kromosom disebut sebagai paracentric inversion. Inversi yang melibatkan kromosom seks antara lain, inversi pada kromosom X baik perisentrik maupun parasentrik.

Kondisi lain yang berhubungan dengan kelainan struktur kromosom seks adalah sebagai berikut:

Isodisentrik Kromosom X

Isodisentrik kromosom X terbentuk akibat fusi dua kromosom X. efek terhadap fenotip bervariasi dan tergantung pada apakah kromosom  bergabung pada lengan panjang atau lengan pendek dan apakah terdapat  delesi.

Isokromosom

Isokromosom merupakan suatu duplikasi inversi. Isokromosom terjadi etika kromosom normal terbagi secara transversal bukannya longitudinal, kemudian tersusun dengan dua lengan panjang atau dengan dua lengan pendek. Pada setiap kasus, lengan yang lain akan menghilang. Isokromosom yang sering terjadi pada lengan panjang kromosom X [i(Xq)]. Pada banyak kasus isokromosom pada kromosom Yp atau Yq, abnormalitas kromosom disentrik dan terdapat kondisi mosaik biasanya garis sel 45,X (salah satu varian sindrom Turner). Fenotip sangat bervariasi karena tingkat mosaiksme dan distribusi jaringan dengan abnormal kromosom Y yang bervariasi.

Kromosom cincin

Kromosom cincin terbentuk ketika suatu patahan terjadi pada setiap lengan kromosom, menyebabkan dua akhir pada bagian tengah yang lengket dan bersatu membentuk cincin. Dua fragmen distal kromosom akan menghilang. Kromosom cincin dapat terjadi pada baik kromosom Y maupun kromosom X.

Artikel Terkait :