PENGARUH GENETIK TERHADAP RETARDASI MENTAL
Ada beberapa pengaruh genetik terhadap retardasi mental. Para ilmuwan di
Amerika Serikat mengindentifikasi gangguan genetik yang menjadi penyebab
keterbelakangan atau retardasi mental dan epilepsi. Gangguan segmen kecil dari
kode DNA yang hilang, seperti diungkap ketua tim riset dari Fakultas Kedokteran Universitas Washington
Evan Eichler, juga menyebabkan malformasi, yaitu kelainan bentuk atau struktur dari
organ tubuh.
Evan Eichler memimpin tim terdiri dari 33 periset dari AS, Italia serta
Inggris untuk menscreening seluruh genom dari 757 individu penderita retardasi
mental. Sindroma yang masih belum diketahui namanya ini berkaitan dengan segmen
kecil dari kode DNA yang ditemukan pada satu dari 330 kasus retardasi dengan
penyebab yang belum jelas. Sindroma ini diperkirakan berdampak terhadap satu
dari 40.000 populasi umum.
Dua peserta studi yang tidak mempunyai
hubungan keluarga diketahui kekurangan 1,5 juta nukleotid kode genetik
yang terletak pada kromosom 15 dan
membentang pada 6 gen berbeda. Umumnya terdapat sekitar 3 miliar nukleotid pada
genom manusia.
Salah satu dari gen yang dikenal
dengan CHRNA7 bertanggungjawab terhadap peran protein penting yang mengantarkan
pesan ke sel otak. Gangguan pada gen ini juga berkaitan dengan epilepsi serta
schizophrenia.
Setelah mengetahui bagian genom yang dipelajari, Eichler kemudian
melakukan screening pada 1.040 individu lainnya yang mengalami retardasi mental
dengan menggunakan data dari Greenwood
Genetic Center di South Carolina. Para individu ini, separuh diantaranya keturunan
Eropa dan separuh lainnya keturunan Amerika-Afrika.
Tujuh peserta studi lainnya diketahui mengalami gangguan genetik serupa
dan menderita gejala gangguan yang sama. Dari sembilan kasus yang ditemukan, seluruhnya menunjukkan retardasi
menengah hingga ringan. Dari pemeriksaan aktivitas elektronik otak diketahui
tujuh peserta studi diketahui menderita epilepsi. Para peserta studi ini juga mempunyai karakteristik wajah
abnormal tertentu.
Para periset memprediksi sindroma minoritas lainnya kemungkinan muncul
melalui scan resolusi tinggi untuk penghapusan "sub-mikroskopis" pada
kode genetik manusia.