MUTASI MISSENSE (P.374PHE/LEU) PADA EKSON 5 GEN MATP, PENYEBAB OCULOCUTANEOUS ALBINISM TIPE 4 (OCA4) DI WONOSOBO, JAWA TENGAH
ABSTRAK: Albinisme merupakan
kelainan genetik autosomal resesif
berupa gangguan sintesis melanin yang terjadi pada manusia. Albinisme
dibagi menjadi dua kelompok besar, yaitu Ocular Albinism (OA) dan
Oculocutaneous Albinism (OCA). Berdasarkan gen yang mengalami mutasi, OCA
dibedakan menjadi 4 tipe yaitu OCA1, OCA2, OCA3 dan OCA4. OCA4 disebabkan
mutasi pada gen MATP. Penelitian yang telah dilakukan dengan PCR-SSCP
(Polymerase Chain Reaction-Single Stranded Conformation Polymorphism)
mendeteksi adanya mutasi pada ekson 5 gen MATP, pada penderita albinisme di
Wonosobo, Jawa Tengah. Sekuensing ekson 5 gen MATP dilakukan untuk
mengidentifikasi tipe mutasinya.
DNA diisolasi dari sampel darah penderita dan digunakan sebagai template
untuk amplifikasi ekson 5 gen MATP dengan metode PCR. Produk PCR selanjutnya
digunakan sebagai template untuk sekuensing dengan metode Sanger. Hasil
sekuensing dianalisis menggunakan program Clustal-W dan dibandingkan dengan
sekuens ekson 5 gen MATP dari International DNA Data Base (nomer akses
AF172849.1). Hasil analisis menunjukkan adanya pada perubahan basa nukleotida
no.1122 dari C menjadi G (c.1122 C>G) yang mengakibatkan mutasi missense,
yaitu fenilalanin menjadi leusin, pada asam amino nomer 374 (p.374 Phe/Leu).
Penulis: Niken Satuti Nur
Handayani, Feri Sukmawati, Rarastoeti Pratiwi
Kode Jurnal: jpbiologidd110199
