Hubungan Tipe Thalassemia β serta Polimorfisme c.-582 A>G Promotor Gen HAMP dan Status Besi thalassemia β Berat Baru
Abstract: Kelebihan besi
merupakan penyebab morbiditas dan mortalitas penderita thalassemia β berat.
Terdapat berbagai faktor yang memengaruhi status besi thalassemia β berat.
Penelitian ini bertujuan menganalisis
hubungan tipe thalassemia β serta
polimorfisme c.-582 A>G promotor gen hepcidine antimicrobacterial peptide
(HAMP) dengan status besi thalassemia β berat baru. Penelitian dengan metode
potong lintang dilakukan di Rumah Sakit Dr. Hasan Sadikin/Fakultas Kedokteran
Universitas Padjadjaran Bandung selama November–Desember 2012. Subjek
penelitian adalah penderita thalassemia β berat yang baru didiagnosis
berdasarkan pemeriksaan klinis dan laboratorium. Subjek belum pernah
mendapatkan transfusi darah dan memiliki kadar C-reactive protein normal.
Status besi dinilai dengan mengukur kadar feritin serum (FS) dan saturasi
transferin (ST). Analisis statistik yang digunakan adalah uji-t, Uji
Mann-Whitney, dan uji chi-kuadrat. Didapatkan 29 subjek thalassemia β berat
baru, 24 thalassemia β mayor dan 5 thalassemia β/HbE berat. Tidak ada perbedaan
status besi antara kedua tipe thalassemia β berat baru maupun antara yang
mengalami polimorfisme dan yang tidak mengalami polimorfisme c.-582 A>G
promotor gen HAMP (p>0,05). Simpulan, tipe thalassemia β berat dan
polimorfisme c.-582 A>G promotor gen
HAMP tidak berhubungan dengan status besi penderita thalassemia β berat yang
baru didiagnosis.
Kata kunci: Feritin,
polimorfisme c.-582 A>G promotor gen HAMP, saturasi transferin, thalassemia
β berat
Penulis: Susi Susanah, Ponpon
Idjradinata
Kode Jurnal: jpkedokterandd150321
