PERAN GEN TWIST PADA KROMOSOM 7P21 TERHADAP KEJADIAN SINDROM SAETHRE-CHOTZEN
Abstrak: Sindrom
Saethre-Chotzen merupakan salah satu tipe dari acrocephalosindaktili. Sindrom
ini dapat menyebabkan terjadinya craniosinostosis berupa penutupan/penyatuan
dini sutura-sutura cranial sehingga dapat menimbulkan malformasi saat
kelahiran. Sindrom ini disebabkan mutasi gen TWIST pada kromosom 7p21 yang
merupakan regulator transisi epithelial-mesenkim dan migrasi selular pada tahap
awal perkembangan fetus. Gen TWIST akan menginisiasi perkembangan mesoderm yang
berlanjut pada perkembangan tulang, jantung, otot, dan berbagai sel lainnya.
Pemeriksaan klinis harus dilakukan untuk menegakkan diagnosis, tidak hanya
pemeriksaan tulang kepala, namun juga bagian lain yang terkait dengan sindrom
ini.
Keywords: Sindrom
Saethre-Chotzen; gen TWIST; 7p21; craniosinostosis; Saethre-Chotzen syndrome;
TWIST gene; 7p21; craniosynostosis
Penulis: Reza Maulana
Kode Jurnal: jpkedokterandd150511
