Peranan CAG Repeat Gen Androgen Receptor Pada Hipospadia
Abstract: Hipospadia adalah
suatu kelainan kongenital genital pria yang sering ditemukan. Ada banyak faktor
risiko yang dianggap berkontribusi dalam pembentukan hipospadia, diantaranya
adalah faktor genetik. Temuan-temuan seperti adanya familial clustering pada
sekitar 10% kasus hipospadia, dan juga bahwasanya hipospadia merupakan salah
satu tanda klinis dari beberapa sindroma atau penyakit genetik tertentu makin
memperkuat dugaan bahwa faktor genetik memainkan peranan penting dalam kejadian
hipospadia. Proses perkembangan urethra pria sendiri melibatkan suatu proses
molekuler yang kompleks dengan banyak sekali gen-gen yang terlibat didalamnya.
Salah satu gen yang dianggap sebagai kandidat gen yang banyak berperan dalam
proses perkembangan urethra pria sekaligus proses diferensiasi seksual pria
adalah gen Androgen Receptor (AR). Gen AR diketahui memainkan peranan dalam
memediasi kerja hormon androgen; suatu hormon yang sangat diperlukan dalam
proses diferensiasi seksual pria. Salah satu karakteristik dari gen AR yang
diduga mempengaruhi terjadinya hipospadia adalah CAG repeat yang terletak di
ekson pertama dari gen tersebut. Beberapa studi terdahulu mendapatkan adanya
hubungan antara aktivitas transkripsi gen AR dengan pemanjangan CAG repeat.
Penulis: Ziske Maritska
Kode Jurnal: jpkedokterandd150464
