Faktor Genetik Sebagai Risiko Kejang Demam Berulang

Abstrak: Sepertiga pasien kejang demam pertama mengalami bangkitan ulang kejang demam. Riwayat keluarga adalah pernah kejang demam dan mutasi gen merupakan faktor risiko bangkitan kejang demam berulang.

Tujuan. Membuktikan faktor genetik sebagai risiko terjadi kejang demam berulang.

Metode. Rancangan penelitian kohort prospektif. Subjek pasien kejang demam pertama, selama 18 bulan diamati terjadi bangkitan ulang kejang demam. Amplifikasi DNA dengan teknik PCR dan sequencing untuk melihat mutasi gen pada kanal ion Natrium. Pengujian hipotesis memakai regresi logistik, dan uji korelasi memakai Rank Sperman corelation.

Hasil. Sepertiga pasien kejang demam pertama mengalami kejang demam berulang. Mutasi gen kanal ion Na+ SCNIA 19(61,3%) pasien, terdapat pergantian Argenin (R) oleh asam glutamat (Glu) (Arg1627Glu) (mutasi missense) dan kodon stop (TGA).(mutasi nonsense), sedangkan pada SCNIB 12(38,7%) pasien, terdapat mutasi heterozigot, yaitu kodon 130:GAA /AAA, kodon 96:CGG/TGG, kodon 138:GTC/ATC, kodon 95:AGC /ATT dan kodon:154 GCT/AAT. Ada hubungan mutasi gen dengan umur, suhu dan riwayat keluarga pernah kejang demam, saat kejang pertama. (koefisien korelasi berturut-turut –0,359; -0,339; 0,278). Riwayat keluarga pernah kejang demam dan mutasi gen berisiko 2-3 kali terjadi kejang demam berulang (RR 2.9, p<0,05 dan RR 3.556 p>0,05)

Kesimpulan. Sepertiga pasien kejang demam pertama mengalami kejang demam berulang. Riwayat keluarga pernah kejang demam dan mutasi gen merupakan faktor risiko kejang demam berulang. Terdapat hubungan mutasi gen dengan umur, suhu dan riwayat keluarga pernah kejang demam, saat kejang pertama

Kata Kunci: kejang demam; mutasi gen kanal Natrium

Penulis: Tjipta Bahtera, Susilo Wibowo, AG Soemantri Hardjojuwono

Kode Jurnal: jpkedokterandd090234

Artikel Terkait :

Jp Kedokteran dd 2009

• Gambaran Klinis Osteomielitis Kronik pada Ewing Sarcoma : Laporan kasus
• Perbandingan Manfaat Vaksin Oral Polio 1 (Monovalen) dengan Vaksin Oral Polio Trivalen Terhadap Transmisi Virus Polio 1 dalam Upaya Mengatasi Kejadian Luar Biasa Polio 1 di Indonesia Tahun 2005: ditinjau melalui respons imun dan keamanannya
• Kebiasaan Sarapan di Kalangan Anak Usia Sekolah Dasar di Poliklinik Umum Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCM
• Struktur Sel Streptokokus dan Patogenesis Glomerulonefritis Akut Pascastreptokokus
• Ketuban Pecah Dini dan Demam Intrapartum Sebagai Faktor Risiko Sepsis Neonatorum Onset Dini
• Hubungan antara Faktor Risiko pada Ibu dan Kondisi Neonatus dengan Jumlah Eritrosit Berinti pada Neonatus Tunggal Cukup Bulan di RSUPN Dr Cipto Mangunkusumo
• Model Skoring Untuk Memprediksi Anemia Defisiensi Besi pada Bayi 0-6 Bulan
• Pengaruh Waktu Penjepitan Tali Pusat Terhadap Kadar Hemoglobin dan Hematokrit Bayi Baru Lahir
• Hubungan Jumlah Limfosit Plasma Biru dengan Spektrum Klinis dan Perannya dalam Memprediksi Perubahan Spektrum Klinis Infeksi Dengue pada Anak
• Pengaruh Konsumsi Beras Indeks Glikemik Rendah Terhadap Pengendalian Metabolik Diabetes Melitus Tipe-1
• Peran Komunikasi, Informasi, dan Edukasi pada Asma Anak
• Faktor Risiko Lingkungan pada Pasien Japanese Encephalitis
• Perbandingan Efek Live dan Heat-killed Probiotic Terhadap Penyembuhan Diare Akut Nondisentri pada Anak
• Peran Heat Shock Protein 47 sebagai Faktor Prediktor Prognosis Experimental Autoimmune Neuritis: Studi eksperimental untuk mempelajari perjalanan penyakit Sindrom Guillain Barre menggunakan mencit Mus musculus Balb/C
• Neuroblastoma pada Anak Usia 7 Tahun Laporan Kasus
• Pengalaman Klinik Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia Tingkat V di Departemen Ilmu Kesehatan Anak Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta
• Perubahan Epidemiologi Demam Berdarah Dengue Di Indonesia
• Efikasi Obat Kloroquine, Kina, Artesunate-SP, Artesunate-Amodiaquine, Artesunate-Lumafentrin pada Anak Malaria Falciparum di BLU RSUP Prof. Dr. RD. Kandou Manado
• Luaran Terapi Pasien Leukemia Limfoblastik Akut dengan Leukosit ≥ 50.000/μL di RSUP DR. Sardjito Februari 1999 - Februari 2009
• Fusi Gen Translocation Ets Leukemia-Acute Myeloid Leukemia 1 (Tel-Aml1) Sebagai Faktor Prognosis pada Leukemia Limfoblastik Akut Anak
• Pengetahuan Orangtua Mengenai Obat Puyer di Poliklinik Umum Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCM
• Faktor-Faktor yang Berhubungan dengan Bronkiolitis Akut
• Hubungan Berat Molekul dengan Ukuran Molekul Koloid yang Lazim Digunakan dalam Resusitasi Sindrom Syok Dengue
• Sindrom Klinefelter