GANGGUAN PENDENGARAN PADA SINDROMA LEOPARD

Abstrak: Sindroma Leopard merupakan kasus yang jarang ditemukan dan dari publikasi yang ada, hingga saat ini hanya terdapat 200 kasus di seluruh dunia. Sindroma Leopard merupakan singkatandari Lentigines multipel, Electrocardiographic conduction, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis,Abnormality of genitalia, Retardation of growth and sensorineural Deafness. Kelainan ini disebabkan olehmutasi gen PTPN11 dengan gambaran klinis yang khas. Tujuan: Kasus ini diajukan agar spesialis THTmengenali gejala sindroma Leopard yang dapat melibatkan gangguan pendengaran berupa sensorineuralhearing loss(SNHL) sehingga tidak terjadi keterlambatan dalam penatalaksanaan. Kasus: Perempuanberusia 29 tahun dengan lentiginosa multipel, skoliosis dan defek septum atrium. Ia memiliki 2 anaklaki-laki kembar yang salah satunya mengalami kriptorkismus dan anak perempuan usia 10 bulan yangmenderita hipertrofi septum asimetris dan juga menderita multipel lentiginosa. Mereka dikonsulkan ke THT dari bagian kulit RSCM untuk pemeriksaan fungsi pendengaran dengan kecurigaan sindromaLeopard. Pada pemeriksaan audiometri diperoleh hasil pada ibu berupa tuli konduktif ringan (40 dB)telinga kanan akibat perforasi membran timpani. Dua orang anak kembar menunjukkan hasil tuli sarafdi atas frekuensi 4000 Hz. Pemeriksaan Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA) pada anakperempuan menunjukkan tuli saraf ringan (40 dB) di telinga kanan. Genogram menunjukkan kelainanautosom dominan. Penatalaksanaan: Tindak lanjut berupa pemeriksaan pendengaran secara berkaladianggap penting untuk mendeteksi terjadinya awitan lambat. Kesimpulan: SNHL merupakan salah satumanifestasi sindroma Leopard yang perlu diperiksa untuk mendeteksi terjadi awitan lambat.

Kata kunci: Sensorineural hearing loss (SNHL), sindroma Leopard, lentiginosa multiple

Penulis: Semiramis Zizlavsky, Ronny Suwento, Dina Alia

Kode Jurnal: jpkedokterandd120377

Artikel Terkait :

Jp Kedokteran dd 2012

• PEWARNAAN TOLUIDIN BLUE SEBAGAI PETANDA KETEPATAN BIOPSI PASCA TERAPI KARSINOMA SEL SKUAMOSA KEPALA-LEHER
• HUBUNGAN STATUS NUTRISI PENDERITA KARSINOMA NASOFARING STADIUM LANJUT DENGAN KEJADIAN MUKOSITIS SESUDAH RADIOTERAPI
• FAKTOR YANG BERPENGARUH TERHADAP KEJADIAN PRESBIKUSIS DI RUMAH SAKIT DR KARIADI SEMARANG
• VALIDITAS PEMERIKSAAN RAPID TEST IMMUNOCHROMATOGRAPHY BERBASIS EBV PADA PENDERITA KARSINOMA NASOFARING DI MAKASSAR
• PENGARUH KEMOTERAPI NEOADJUVANT TERHADAP EKSPRESI NFΚB DAN C-MYC PADA KARSINOMA NASOFARING JENIS UNDIFFERENTIATED
• EKSTRAKSI BENDA ASING GIGI PALSU DI ESOFAGUS DENGAN ESOFAGOTOMI SERVIKAL
• PERBANDINGAN EFEKTIVITAS BEBERAPA PELARUT TERHADAP SERUMEN OBTURANS SECARA IN VITRO DI MAKASSAR
• POLIPEKTOMI SEDERHANA ENDOSKOPIK RAWAT JALAN DILANJUTKAN STEROID INTRANASAL SEBELUM BEDAH SINUS ENDOSKOPIK FUNGSIONAL
• PENATALAKSANAN DEVIASI SEPTUM DENGAN SEPTOPLASTI ENDOSKOPIK METODE OPEN BOOK
• ANALISIS PEDIGREE GANGGUAN PENDENGARAN DAN KETULIAN PADA PENDUDUK DUSUN SEPANG, POLEWALI MANDAR, SULAWESI BARAT
• BEDAH SINONASAL ENDOSKOPIK ANGIOFIBROMA NASOFARING BELIA: LAPORAN SERI KASUS BERBASIS BUKTI (EVIDENCE BASED)
• PENGARUH KEMOTERAPI NEOADJUVANT TERHADAP LMP1 DAN RASIO CD4+/CD8+ PADA KARSINOMA NASOFARING TAK-BERDIFERENSIASI
• PENGARUH TONSILEKTOMI TERHADAP UKURAN DAN EKSPRESI IL-6 TONSIL LINGUALIS PADA PASIEN OSA
• GAMBARAN FUNGSI PENGHIDU DENGAN SNIFFIN’ STICKS PADA PASIEN RINITIS ALERGI
• EKSPRESI CYCLOOXYGENASE-2 (COX-2) PADA PENDERITA RINOSINUSITIS KRONIS
• EFEKTIVITAS IMUNOTERAPI TERHADAP GEJALA, TEMUAN NASOENDOSKOPIK DAN KUALITAS HIDUP PASIEN RINOSINUSITIS ALERGI
• PERBEDAAN SENSITIVITAS TETES TELINGA ANTIBIOTIK TERHADAP PSEUDOMONAS AERUGINOSA PADA OTITIS MEDIA SUPURATIF KRONIK
• PENGARUH KEDALAMAN DAN LAMA MENYELAM TERHADAP AMBANG-DENGAR PENYELAM TRADISIONAL DENGAN BAROTRAUMA TELINGA
• Karakteristik Keterlambatan Bicara di Klinik Khusus Tumbuh Kembang Rumah Sakit Anak dan Bunda Harapan Kita Tahun 2008 - 2009
• Sikap Peserta Program Pendidikan Dokter Spesialis Ilmu Kesehatan Anak Terhadap Tugas Administrasi Rumah Sakit
• Gambaran Tekanan Darah Anak dengan Diabetes Mellitus Tipe 1 di Indonesia
• Mortalitas Asidosis Metabolik Laktat dan Non-laktat di Unit Perawatan Intensif Pediatrik RSUP Sanglah
• Diare Rotavirus pada Anak Usia Balita
• Manifestasi dan Komplikasi Gastrointestinal pada Purpura Henoch Schonlein