Iktiosis Lamelar pada Anak dengan Riwayat Bayi Kolodion

Abstrak: Seorang anak perempuan, usia 3 tahun dengan keluhan kulit yang mengelupas terus menerus  (rujukan dari bagian kulit dan kelamin, untuk mengevaluasi adakah kelainan metabolik bawaan). Adanyariwayat bayi lahir dengan kulit terbungkus plastik, mengkilap, transparan disertai kelainan bentuk dauntelinga yang kecil dan kelopak mata terangkat keatas. Tidak terdapat konsanguitas dalam keluarga. Kulitpada seluruh tubuh mengelupas secara kontinyu, gatal dan berbau tidak sedap. Luka/ lecet akibat bekasgarukan pada kulit sehingga terbentuk jaringan parut tebal dan berakibat terjadinya kontraktur pada jarijari tangan. Pada pemeriksaan fisis ditemukan kulit kepala yang tebal berkeropeng, ektropion, alopesia sikatrik dengan bentuk mulut normal. Pada kedua telinga didapatkan hipoplasi kartilago aurikula. Pada kulit tampak skuama kasar, lebar, berwarna kecoklatan dengan eritroderma ringan. Pemeriksaan laboratorium didapatkan hemoglobin 11,4 g/dL, leukosit 10.100/μL, tombosit 431.000/μL. Biopsi kulitdidapatkan hiperkeratosis, sumbatan keratin, akantosis dan papilomatosis ringan disertai pelebaranpembuluh darah dan serbukan sel radang ringan pada dermis. Ikltiosis lamelar adalah genodermatosisyang biasanya diturunkan secara resesif autosomal, adanya konsanguitas meningkatkan risiko terjadinya kasus ini.. Anamnesis dan penilaian klinis sangat penting dalam menegakkan diagnosis tetapi diagnosis pasti ditegakkan berdasarkan biopsi kulit

Kata Kunci: iktiosis lamelar; bayi kolodion; autosomal resesif genodermatosis

Penulis: Suraiyah, Soepardi Soedibyo, Siti Aisah Boediardja

Kode Jurnal: jpkedokterandd070061

Artikel Terkait :

Jp Kedokteran dd 2007

• Kasus Kekerasan pada Anak Sekolah (School Bullying)
• Perjalanan Penyakit Purpura Trombositopenik Imun
• Pemantauan pH Esofagus pada Bayi Tidak Mempengaruhi Aktivitas dan Pola Makan, Namun Mengkhawatirkan Persepsi Orangtua
• Faktor Risiko Kejadian Asma pada Anak Sekolah Dasar di Kecamatan Wenang Kota Manado
• Hepatitis Akibat Penyakit Sistemik
• Hubungan Antara Resistensi Insulin dan Tekanan Darah pada Anak Obese
• Pemberian Bubur Formula Protein Hidrolisat dan Bubur Soya dalam Pencegahan Alergi Susu Sapi
• Pengaruh Pemberian Air Susu Ibu Terhadap Kadar Glukosa Darah pada Bayi Cukup Bulan
• Pemberian Makanan Pendamping Air Susu Ibu pada Bayi yang Berkunjung ke Unit Pediatri Rawat Jalan
• Perbandingan Efektivitas Pengobatan Lorazepam Bukal Dengan Diazepam Rektal dalam Tata Laksana awal Kejang pada Anak
• Insidens dan Faktor Risiko Hipotermia Akibat Memandikan pada Bayi Baru Lahir Cukup Bulan
• Pola Mikroorsganisme dan Sensitivitas dari Spesimen Klinik di UPIN dan “Intermediate ward”s
• Terapi Vincristine dan Triamcinolone dalam pengobatan Hemangioma Infantil
• Modifikasi Sistem Cairan Intravena Menurunkan Infeksi Nosokomial di NICU-Harapan Kita
• Pemberian Insulin pada Diabetes Melitus Tipe-1
• Pola Menonton Televisi dan Pengaruhnya Terhadap Anak
• Nutrisi Parenteral Total pada Bayi Prematur
• Mikofenolat Mofetil sebagai Terapi Sindrom Nefrotik Relaps Sering dan Resisten Steroid pada Anak
• Perbandingan Pemberian Vitamin K Dosis Tunggal Intramuskular pada Bayi Prematur dan Aterm Terhadap Masa Protrombin
• Pola Penyakit dan Karakteristik Pasien Hemato-Onkologi Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Udayana/RS Sanglah Denpasar Periode 2000-2005
• Penilaian PEDS pada Anak Usia 6-72 bulan
• Pandangan Baru Pengobatan Glomerulonefritis
• Dampak Kardiotoksik Obat Kemoterapi Golongan Antrasiklin
• Hubungan Pemberian Enteral Makanan Dini dan Pertambahan Berat Badan pada Bayi Prematur