Profil Pubertas dan Pertumbuhan Linear pada Hiperplasia Adrenal Kongenital dalam Pengobatan Serial Kasus
Abstrak: Terapi yang adekuat
pada hiperplasia adrenal kongenital (HAK) diharapkan dapat menghasilkan
perkembangan pubertas dan pertumbuhan linear yang optimal. Saat ini, di
Indonesia, belum ada data profil pubertas dan pertumbuhan linear penderita HAK
yang sedang menjalani terapi.
Tujuan. Mengetahui profil pubertas dan pertumbuhan linear pada HAK di
Indonesia yang sedang menjalani terapi.
Metode. Studi serial kasus terhadap 14 kasus HAK yang memasuki masa pubertas
di Departemen Ilmu Kesehatan Anak Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo Jakarta selama
bulan November 2012 hingga April2013. Pencatatan data berisi anamnesis,
pemeriksaan fisis, pemeriksaan laboratorium, dan radiologi bone age.
Hasil. Hasil penelitian ini merupakan riset pendahuluan (preliminary
research) terhadap 14 kasus HAK. Mayoritas subjek adalah perempuan, berusia di
atas 8 tahun, HAK tipe Salt-Wasting (SW), dan terdiagnosis sejak kurang dari
satu tahun. Tujuh dari 14 subjek mengalami obesitas. Undertreatment terjadi
pada 11/14 subjek memiliki bone age accelerated dengan perhitungan tinggi badan
dewasa yang pendek. Tiga belas subjek sudah pubertas dan 10/14 subjek mengalami
pubertas prekoks. Rekomendasi dosis glukokortikoid yang diberikan (median 18,12
mg/m2/hari) dengan median durasi terapi 8,1 tahun. Kontrol metabolik dengan menggunakan
parameter 17-OHP bervariasi pada rentang 0,2-876 nmol/L (rerata 166,9 nmol/L).
Kesimpulan. Sebagian besar subjek mendapatkan undertreatment sehingga
memiliki bone age accelerated dengan estimasi tinggi badan dewasa pendek.
Pubertas prekoks dialami oleh sebagian besar subjek. Pemberian glukokortikoid
dengan dosis yang direkomendasikan. Ditemukan ketidakteraturan pengobatan dan
pemantauan yang buruk.
Kata Kunci: hiperplasia
adrenal kongenital; pubertas; pertumbuhan linear; terapi
Penulis: Nurul Iman Nilam
Sari, Bambang Tridjadja, Nastiti Kaswandani, Damayanti Rusli Sjarif, Sukman
Tulus Putra, Hartono Gunardi
Kode Jurnal: jpkedokterandd150817
