Sindrom Klinefelter

Abstrak: Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Penampilan pasien SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis ditegakkan setelah usia remaja atau dewasa muda. Keterlambatan dalam penegakkan diagnosis dapat menyebabkan hilangnya kesempatan tata laksana untuk memperbaiki hipogonadisme, gangguan kognitif, dan faktor-faktor psikososial. Dilaporkan kasus anak laki-laki 13 tahun dengan keluhan ginekomastia. Pada pemeriksaan fisis ditemukan bentuk tubuh eunokoid, volume testis yang kecil dan teraba keras. Pemeriksaan laboratorium menunjukkan peningkatan kadar LH dan FSH, dengan kadar testosteron yang masih dalam rentang normal. Diagnosis SK ditegakkan melalui pemeriksaan analisis kromosom dengan hasil 47, XXY.

Kata Kunci: sindrom Klinefelter; analisis kromosom; hipergonadotropik hipogonadisme

Penulis: Samuel Harmin, Bambang Tridjaja A. A. P

Kode Jurnal: jpkedokterandd090233

Artikel Terkait :

Jp Kedokteran dd 2009

• Gambaran Klinis Osteomielitis Kronik pada Ewing Sarcoma : Laporan kasus
• Perbandingan Manfaat Vaksin Oral Polio 1 (Monovalen) dengan Vaksin Oral Polio Trivalen Terhadap Transmisi Virus Polio 1 dalam Upaya Mengatasi Kejadian Luar Biasa Polio 1 di Indonesia Tahun 2005: ditinjau melalui respons imun dan keamanannya
• Kebiasaan Sarapan di Kalangan Anak Usia Sekolah Dasar di Poliklinik Umum Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCM
• Struktur Sel Streptokokus dan Patogenesis Glomerulonefritis Akut Pascastreptokokus
• Ketuban Pecah Dini dan Demam Intrapartum Sebagai Faktor Risiko Sepsis Neonatorum Onset Dini
• Hubungan antara Faktor Risiko pada Ibu dan Kondisi Neonatus dengan Jumlah Eritrosit Berinti pada Neonatus Tunggal Cukup Bulan di RSUPN Dr Cipto Mangunkusumo
• Model Skoring Untuk Memprediksi Anemia Defisiensi Besi pada Bayi 0-6 Bulan
• Pengaruh Waktu Penjepitan Tali Pusat Terhadap Kadar Hemoglobin dan Hematokrit Bayi Baru Lahir
• Hubungan Jumlah Limfosit Plasma Biru dengan Spektrum Klinis dan Perannya dalam Memprediksi Perubahan Spektrum Klinis Infeksi Dengue pada Anak
• Pengaruh Konsumsi Beras Indeks Glikemik Rendah Terhadap Pengendalian Metabolik Diabetes Melitus Tipe-1
• Peran Komunikasi, Informasi, dan Edukasi pada Asma Anak
• Faktor Risiko Lingkungan pada Pasien Japanese Encephalitis
• Perbandingan Efek Live dan Heat-killed Probiotic Terhadap Penyembuhan Diare Akut Nondisentri pada Anak
• Peran Heat Shock Protein 47 sebagai Faktor Prediktor Prognosis Experimental Autoimmune Neuritis: Studi eksperimental untuk mempelajari perjalanan penyakit Sindrom Guillain Barre menggunakan mencit Mus musculus Balb/C
• Neuroblastoma pada Anak Usia 7 Tahun Laporan Kasus
• Pengalaman Klinik Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia Tingkat V di Departemen Ilmu Kesehatan Anak Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta
• Perubahan Epidemiologi Demam Berdarah Dengue Di Indonesia
• Efikasi Obat Kloroquine, Kina, Artesunate-SP, Artesunate-Amodiaquine, Artesunate-Lumafentrin pada Anak Malaria Falciparum di BLU RSUP Prof. Dr. RD. Kandou Manado
• Luaran Terapi Pasien Leukemia Limfoblastik Akut dengan Leukosit ≥ 50.000/μL di RSUP DR. Sardjito Februari 1999 - Februari 2009
• Fusi Gen Translocation Ets Leukemia-Acute Myeloid Leukemia 1 (Tel-Aml1) Sebagai Faktor Prognosis pada Leukemia Limfoblastik Akut Anak
• Pengetahuan Orangtua Mengenai Obat Puyer di Poliklinik Umum Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCM
• Faktor-Faktor yang Berhubungan dengan Bronkiolitis Akut
• Hubungan Berat Molekul dengan Ukuran Molekul Koloid yang Lazim Digunakan dalam Resusitasi Sindrom Syok Dengue
• Faktor Genetik Sebagai Risiko Kejang Demam Berulang