Thalassemia Alfa Mayor dengan Mutasi Non-Delesi Heterozigot Ganda

Abstrak: Seorang anak perempuan berusia 3 tahun dengan gejala klinis anemia berat, hepatosplenomegali, dan memerlukan tranfusi darah teratur. Gejala klinis telah timbul saat pasien berusia 3 bulan. Hapusan darah tepi menunjukkan gambaran hipokrom, mikrositosis, dan anisopoikilositosis. Kadar HbA2 normal, HbF sedikit meningkat, danterdapat HbBart’s. Ayah dan ibu memiliki gambaran hematologis yang mendekati normal.Analisis DNA menunjukkan dua mutasi non-delesi (mutasi titik) pada gen globin a2yaitu pada kodon 59 (GGCglisin→GACaspartat) dan IVS2-nt142 (AG→AA). Kasus ini adalah kasus pertama yang ditemukan di Departemen Ilmu Kesehatan Anak RS. Dr. CiptoMangunkusumo Jakarta yang mempunyai mutasi heterozigot ganda pada kodon 59 dan IVS2-nt142. Gejala klinis thalassemia mayor diakibatkan adanya mutasi kodon 59 yang menghasilkan varian hemoglobin yang tidak stabil (HbAdana) disertai adanya mutasi non-delesi pada IVS2-nt142 yang menyebabkan proses mRNA yang tidak normal.

Kata kunci: thalassemia alfa, mutasi non-delesi, kodon 59, IVS2-nt142

Penulis: Dina Muktiarti , Pustika Amalia Wahidiyat, Ita M. Nainggolan, Iswari Setianingsih

Kode Jurnal: jpkedokterandd060123

Artikel Terkait :

Jp Kedokteran dd 2006

• Sinusitis pada Anak
• Pentingnya Pencegahan Dini dan Tata laksana Alergi Susu Sapi
• Hernia Bochdalek
• Gawat Darurat Neonatus pada Persalinan Preterm
• Nefritis Lupus dengan Perdarahan Intrakranial pada Anak: laporan kasus
• Profil Parameter Hematologik dan Anemia Defisiensi Zat Besi Bayi Berumur 0-6 Bulan di RSUD Banjarbaru
• Hepatoblastoma di Rumah Sakit Dr. Ciptomangunkusumo Jakarta: peran kemoterapi preoperatif
• Eosinofil Mukosa Hidung Sebagai Uji Diagnostik Rinitis Alergi pada Anak
• Gangguan Tidur pada Anak Usia Bawah Tiga Tahun di Lima Kota di Indonesia
• Gambaran Kunjungan Pasien Rawat Jalan Endokrinologi Anak dan Remaja FK USU / RS. H. penulis:Adam Malik Medan, Tahun 2000-2004
• Hubungan antara Anemia dengan Perkembangan Neurologi Anak Usia 12-24 bulan
• Rekomendasi Satgas Imunisasi
• Vulvovaginitis pada anak
• Sindrom Sturge Weber
• Tata laksana Sindrom Nefrotik Kelainan Minimal pada Anak
• Penggunaan Kortikosteroid Intranasal Dalam Tata Laksana Rinitis Alergi pada Anak
• Esofagitis Refluks Pada Anak
• Sindrom Nefrotik Sekunder pada Anak Dengan Limfoma Hodkin
• Pemberian Diet Formula Tepung Ikan Gabus (Ophiocephalus striatus) pada Sindrom Nefrotik
• Hubungan antara Kadar Timbal Udara dengan Kadar Timbal Darah Serta Dampaknya pada Anak
• Pengenalan Acquired Immunodeficiency Syndrome pada Pasien Anak Ditinjau dari Bidang Kedokteran Gigi Anak
• Ketajaman Klinis dalam Mendiagnosis Bising Inosen
• Hubungan Asupan Zat Gizi dan Indeks Masa Tubuh dengan Hiperlipidemia pada Murid SLTP yang Obesitas di Yogyakarta
• Penurunan Penggunaan Antibiotik pada Pasien Anak dengan Demam